نظرة عامة

PGxAI InheritRisk

فحص حاملات الأمراض الجينية المعزز بالذكاء الاصطناعي لتخطيط الإنجاب وتقييم المخاطر الوراثية.

نظرة عامة

PGxAI InheritRiskهو اختبار شامل لفحص حاملي الطفرات الجينية، يهدف إلى الكشف عن الطفرات الجينية المرتبطة بالأمراض الوراثية. يعتمد الاختبار على تحليل جيني أحادي (Monogenic) مدعوم بتقنيات الذكاء الاصطناعي في تفسير النتائج، مما يساعد الأفراد والعائلات على سبيل تقييم مخاطر الإنجاب لطفل مصاب واتخاذ قرارات صحية مستنيرة تتعلق بالتخطيط الأسري أو الكشف عن الأمراض الوراثية المزمنة.

يكشف الاختبار عن طفرات جينية ذات أهمية سريرية في الحالات الوراثية المرتبطة بالكروموسومات الجسدية (Autosomal) والمرتبطة بالكروموسوم X. يُقدّم تقريرًا مفصلًا عن حالة الحمل الجيني (Carrier Status)، ويشمل معلومات حول النمط الوراثي (Zygosity)، طريقة الانتقال الوراثي، واحتمالية انتقال الحالة إلى الأبناء.

معاينة التقرير

ملخص موجز من صفحة واحدة للنتائج الرئيسية لحالة حامل المرض

الجينات المشمولة

HBB

حامل لصفة الخلايا المنجلية

DMD

حامل لمرض الحثل العضلي الدوشيني

CFTR

حامل للتليف الكيسي

GBA

حامل لمرض غوشيه

PAH

حامل لبيلة الفينيل كيتون

SMN1

حامل لضمور العضلات الشوكي

الاستخدام والأدلة

الأزواج الذين يخططون اللإنجاب

•

الأزواج الذين يخططون للحمل

•

عيادات الخصوبة وأخصائيو الغدد الصماء التناسلية

•

برامج الاستشارة الوراثية قبل الولادة وقبل الزرع

•

ممارسو الرعاية الأولية الذين يقدمون الرعاية الوقائية

الأساس العلمي

يتماشى اختبار PGxAI InheritRisk مع أحدث الإرشادات الصادرة عن الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية والجينية (ACMG)، ويعتمد نهجًا شاملاً ومحايدًا سكانيًا في فحص حاملي الطفرات الوراثية. يشمل الاختبار مجموعة واسعة من الحالات المرتبطة بالكروموسومات الجسدية المتنحية (Autosomal Recessive)والحالات المرتبطة بالكروموسوم X، مما يضمن تقييمًا فعالًا عبر مختلف الأعراق. يُوصي كل من ACMG والكلية الأمريكية لأطباء النساء والتوليد (ACOG) بإجراء فحص حاملي االطفرات الوراثية كجزء أساسي من التخطيط للإنجاب، حتى في حال عدم وجود تاريخ عائلي معروف للأمراض الوراثية. وقد أظهرت الدراسات أن الفحص الموسع لحاملي الطفرات يمكن أن يحدد وجود طفرات وراثية في حوالي 24% من الأشخاص المفحوصين، مما يبرز أهميته في اتخاذ قرارات صحية استباقية ومبنية على بيانات دقيقة. المصدر Human Genetics, 2019: